Un estudi liderat per investigadores de l’IBB i el Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d’Immunologia identifica diferents patrons de plegament tridimensional dels cromosomes al llarg de l’evolució dels mamífers i proporciona noves claus interpretatives sobre la plasticitat del genoma de les espècies. La investigación s’ha publicat a la revista Cell Reports.
El genoma (el codi de la vida) no és només una seqüència lineal de lletres, sinó que està organitzat en forma de cromosomes i empaquetat de manera espacial dins les cèl·lules. Aquesta organització tridimensional és fonamental, ja que determina els gens que s’activen i desactiven en cada tipus cel·lular. Comparar les seqüències del genoma complet de diferents espècies permet estudiar la dinàmica evolutiva i la funció del genoma en el procés d’especiació.
Un equip internacional d’investigadors liderat per la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) ha descrit com ha evolucionat l’estructura tridimensional del genoma i la seva funció en la diversificació dels mamífers, identificant diferents patrons en l’organització i els plegament dels cromosomes dins del nucli de les cèl·lules.
Publicat a Cell Reports, en l’estudi han participat també investigadors del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG-CRG) del Centre de Regulació Genòmica (CRG), de les universitats de Kent (Regne Unit) i Stellenbosch (Sud-àfrica) i de les universitats australianes de Nova Gal·les del Sud (Sydney), Canberra i Melbourne.
«El nostre treball mostra la dinàmica de l’organització tridimensional del genoma en diferents espècies de mamífers. Els resultats suggereixen que el plegament dels cromosomes influeix en els patrons de reorganització del genoma que es transmeten a la descendència i proporcionen noves claus interpretatives sobre els mecanismes responsables de l’origen de l’arquitectura i la plasticitat del genoma de les espècies», assenyala la coordinadora de l’estudi, Aurora Ruiz-Herrera, professora del Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d’Immunologia i de l’Institut de Biotecnologia i Biomedicina (IBB) de la UAB. «Mostrem, en definitiva, l’existència de diferents graus d’empaquetament del genoma en diferents espècies i la seva relació amb l’evolució».
L’equip de recerca ha estudiat la disposició del genoma en cèl·lules somàtiques de diverses espècies de mamífers, incloent-hi mamífers d’origen africà i marsupials. L’estudi, dut a terme comparant els genomes de diferents espècies de mamífers amb placenta, ha permès la reconstrucció del genoma de l’ancestre comú que van compartir aquestes espècies.
L’anàlisi, que s’ha fet mitjançant tècniques de seqüenciació massiva, ha permès identificar patrons específics del plegament cromosòmic en cèl·lules de diverses espècies. És el cas de l’elefant africà i l’os formiguer entre els afroteris i el diable de Tasmània i el cangur entre els marsupials. L’estudi ha aconseguit mostrar que els reordenaments cromosòmics específics de cada llinatge poden donar lloc a diferents configuracions de l’estructura tridimensional del genoma.
«Hem descobert que els cromosomes no s’organitzen i disposen de la mateixa forma dins del nucli cel·lular en totes les espècies de mamífers. De fet, hem identificat una disposició molt particular en els marsupials que només s’havia descrit en algunes espècies d’invertebrats i llevats», explica Lucía Álvarez González, investigadora predoctoral de la UAB i primera signant del treball.
«Això ens demostra que l’organització del genoma en mamífers, sobretot en el cas dels marsupials, és molt més diversa del que anteriorment s’havia vist», apunta Aurora Ruiz-Herrera.
L’estudi obre noves vies de recerca. «Estudiar la dinàmica de l’organització del genoma en espècies filogenèticament allunyades pot aportar noves claus funcionals i evolutives, fins ara poc explorades», conclou Aurora Ruiz-Herrera.
Article: Álvarez-González et al. (2022) Principles of 3D chromosome folding and evolutionary genome reshuffling in mammals, Cell Reports 41, 111839. DOI: https://doi.org/10.1016/j.celrep.2022.111839