{"id":2140,"date":"2019-02-05T08:37:59","date_gmt":"2019-02-05T07:37:59","guid":{"rendered":"https:\/\/ibb.uab.cat\/?p=2140"},"modified":"2019-02-05T09:07:10","modified_gmt":"2019-02-05T08:07:10","slug":"el-grupo-de-investigacion-bioinformatica-de-la-diversidad-genomica-del-instituto-de-biotecnologia-y-de-biomedicina-uab-en-colaboracion-con-cientificos-del-instituto-de-biologia-evolutiv","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ibb.uab.cat\/index.php\/2019\/02\/05\/el-grupo-de-investigacion-bioinformatica-de-la-diversidad-genomica-del-instituto-de-biotecnologia-y-de-biomedicina-uab-en-colaboracion-con-cientificos-del-instituto-de-biologia-evolutiv\/","title":{"rendered":"Identifiquen m\u00e9s de 800 noves regions del genoma que podrien ser rellevants en l’evoluci\u00f3 humana"},"content":{"rendered":"

\"\"Investigadors de la UAB han trobat evid\u00e8ncies gen\u00e8tiques d’adaptacions a 2.859 regions del genoma, incloses algunes conegudes com les responsables de la toler\u00e0ncia a la llet o de l’adaptaci\u00f3 a l\u2019altitud. Les dades s\u00f3n fruit del projecte PopHumanScan<\/em>, un cat\u00e0leg de regions que mostren evid\u00e8ncies de la selecci\u00f3 natural en el genoma hum\u00e0. <\/b><\/p>\n

\n
\n
\n

Un estudi del grup de recerca Bioinform\u00e0tica de la Diversitat Gen\u00f2mica (IBB-UAB), publicat a la revista Nucleic Acids Research<\/em>, incrementa en un 40% el total dels senyals de selecci\u00f3 natural en el genoma hum\u00e0 detectades fins ara. Els investigadors han aconseguit sumar un total de 873 noves regions del genoma hum\u00e0 com a fermes candidates d’haver estat el blanc de la selecci\u00f3 natural en algun moment des del sorgiment de la nostra esp\u00e8cie fins al present. Aquestes se sumen a les 1986 que ja s’havien detectat fins a la data, proporcionat un conjunt de dades molt valu\u00f3s per respondre a la pregunta: qu\u00e8 ens fa humans?<\/p>\n

La gran quantitat de dades gen\u00f2miques propiciades per la revoluci\u00f3 gen\u00f2mica ha canviat dr\u00e0sticament la visi\u00f3 evolutiva del passat hum\u00e0, desafiant interpretacions i resolent disputes que arque\u00f2legs, historiadors, antrop\u00f2legs i ling\u00fcistes han mantingut durant temps. En colonitzar gaireb\u00e9 tots els ambients terrestres, la nostra esp\u00e8cie s’ha vist sotmesa a continus desafiaments adaptatius. Aquestes pressions selectives deixen signatures a les regions afectades del genoma que podem inferir analitzant la variaci\u00f3 gen\u00e8tica.<\/p>\n

El 2018, el grup de recerca Bioinform\u00e0tica de la Diversitat Gen\u00f2mica de la Universitat Aut\u00f2noma de Barcelona (UAB), en col\u00b7laboraci\u00f3 amb cient\u00edfics de l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE), van publicar PopHuman, el major inventari de mesures de diversitat gen\u00e8tica computades al llarg del genoma hum\u00e0, utilitzant per a aix\u00f2 les dades del projecte 1000 genomes. A partir de PopHuman, els investigadors de la UAB han escanejat un conjunt de 8 mesures, que detecten empremtes de selecci\u00f3 diferents i abasten escales temporals distintes, al llarg del genoma. La detecci\u00f3 d’aquestes regions en la nostra esp\u00e8cie ens permet valorar l’impacte gen\u00f2mic general aix\u00ed com determinar les variants gen\u00f2miques espec\u00edfiques responsables de les diferents adaptacions humanes.<\/p>\n<\/div>\n

\"\"<\/div>\n
\n

L’estudi inclou informaci\u00f3 de 22 poblacions humanes i un total de 2859 regions candidates sota selecci\u00f3. Un total de 1986 d’aquestes regions ja havien estat detectades pr\u00e8viament. El nou estudi de la UAB proveeix per tant un 40% de nous senyals gen\u00f2mics rellevants en l’adaptaci\u00f3 humana, alguns relacionats amb la hibridaci\u00f3 de la nostra esp\u00e8cie amb els neandertals i altres esp\u00e8cies d’hom\u00ednids. Entre els resultats s’inclouen exemples ben coneguts d’adaptacions locals humanes, com les recurrents adaptacions produ\u00efdes a la regi\u00f3 que cont\u00e9 el gen LCT<\/em>, que codifica l’enzim responsable de la degradaci\u00f3 de la lactosa. Un altre exemple cl\u00e0ssic d’adaptaci\u00f3 local el trobem en la regi\u00f3 que cont\u00e9 el gen EGLN1<\/em>, relacionat amb la ruta del factor indu\u00efble per hip\u00f2xia (HIF, per les sigles en angl\u00e8s) i que estaria relacionat amb la capacitat de viure a altes altituds, com les poblacions Tibetanes.<\/p>\n

Es preveu que l’estudi futur dels nous senyals gen\u00f2mics detectats permetr\u00e0 explicar nous exemples d’adaptaci\u00f3 humana, aix\u00ed com millorar el nostre coneixement sobre com la introgressi\u00f3 de genomes arcaics ha modelat els nostres genomes.<\/p>\n

Els resultats s’han compilat en el nou cat\u00e0leg PopHumanScan<\/em>. S’ha dissenyat com una base de dades col\u00b7laborativa, tot incloent per primera vegada nombroses anotacions estructurals i funcionals de les regions, aix\u00ed com la recurr\u00e8ncia de senyals de selecci\u00f3 en les diferents poblacions analitzades. PopHumanScan<\/em> aspira a convertir-se en un repositori central per compartir estudis de selecci\u00f3 en humans, guiar estudis futurs i ajudar a millorar la nostra comprensi\u00f3 de com la selecci\u00f3 ha modelat els nostres genomes com a resposta als canvis en l’entorn o l’estil de vida de les poblacions humanes.<\/p>\n<\/div>\n

\u00a0<\/div>\n
\n

Refer\u00e8ncia:<\/strong>
\nJes\u00fas Murga-Moreno, Marta Coronado-Zamora, Alejandra Bodel\u00f3n, Antonio Barbadilla, S\u00f2nia Casillas; PopHumanScan: the online catalog of human genome adaptation<\/strong>, Nucleic Acids Research<\/em>, Volume 47, Issue D1, 8 January 2019, Pages D1080-D1089, https:\/\/doi.org\/10.1093\/nar\/gky959 Factor d’impacte: 11.561<\/a>.<\/p>\n

https:\/\/academic.oup.com\/nar\/article\/47\/D1\/D1080\/5134333<\/a><\/p>\n

 <\/p>\n

Ressenya sobre el navegador PopHuman<\/em> a UABDIVULGA
\nhttps:\/\/www.uab.cat\/web\/detalle-noticia-1345680342040.html?noticiaid=1345745031404<\/a><\/p>\n

Cat\u00e0leg PopHumanScan<\/strong>
\nPopHumanScan ha estat publicat aquest mes de gener a la prestigiosa revista Nucleic Acids Research<\/em> i \u00e9s accessible de manera oberta i gratu\u00efta a l’adre\u00e7a web:
\nhttps:\/\/pophumanscan.uab.cat<\/a>.<\/p>\n

En aquest enlla\u00e7 es troba una guia detallada per aprendre a utilitzar-lo:
\nhttps:\/\/pophumanscan.uab.cat\/about.php<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/figure>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Investigadors de la UAB han trobat evid\u00e8ncies gen\u00e8tiques d’adaptacions a 2.859 regions del genoma, incloses algunes conegudes com les responsables de la toler\u00e0ncia a la llet o de l’adaptaci\u00f3 a l\u2019altitud. Les dades s\u00f3n fruit del projecte PopHumanScan, un cat\u00e0leg de regions que mostren evid\u00e8ncies de la selecci\u00f3 natural en el genoma hum\u00e0. Un estudi […]<\/p>\n","protected":false},"author":65,"featured_media":2146,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[4],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ibb.uab.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2140"}],"collection":[{"href":"https:\/\/ibb.uab.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ibb.uab.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ibb.uab.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/65"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ibb.uab.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2140"}],"version-history":[{"count":8,"href":"https:\/\/ibb.uab.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2140\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2151,"href":"https:\/\/ibb.uab.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2140\/revisions\/2151"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ibb.uab.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/2146"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ibb.uab.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2140"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ibb.uab.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2140"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ibb.uab.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2140"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}