Identifiquen el mecanisme que desencadena un tipus rar de distròfia muscular
Un estudi liderat per l’IBB-UAB ha identificat el mecanisme molecular pel qual una proteïna, en portar les mutacions genètiques associades a una malaltia minoritària anomenada distròfia muscular de cintures de tipus 1G, accelera la seva tendència a formar fibres amiloides i acaba provocant la malaltia. La recerca, publicada a Cell Reports, permetrà obrir camí en l’estudi de possibles tractaments.
La distròfia muscular de cintures (LGMD, per les sigles en anglès) és un grup de malalties hereditàries rares que es caracteritzen per debilitat i atròfia en la musculatura de les cintures pelviana i escapular, així com en les extremitats. La de tipus 1G (LGMD1G) s’associa a dues possibles mutacions genètiques en una proteïna, anomenada hnRNPDL. Es tracta d’una proteïna molt poc coneguda. Només